首页 > 儿科 > 详情页

问

新生儿马凡氏综合症

（男，32岁） 新生儿马凡氏综合症

医生回复

黄伟煜 小儿内科 主治医师
三级甲等

三明市第一医院

问题分析：如果基因确诊了，基本就是有这个疾病，但是基因还要看表现出来的症状来决定治疗的方法。
指导建议：这种情况一般不会影响的，可以继续观察，不需要担心的。

患者咨询记录

  • 这种情况有多久了，有没有用什么药物？还有其他不舒服的表现吗？

  • 目前还没有确诊

  • 新生儿

  • 检查结果发过来看看怎么样

  • 有基因检测和心脏彩超可以确诊马凡吗

  • 可以的

  • 心脏彩超有二尖瓣三尖瓣脱垂并中度关闭不全，基因检测有FBN1基因突变

  • 没有家族史

  • 如果婴儿就确诊马凡，是不是很快就夭折了

  • 出生不到一个月

  • 不在线了么

  • 是的，如果这个疾病能存活下来的话，后期还要通过手术来治疗心脏的疾病的。

  • FBN1基因突变一定会有疾病么

  • 是的，基本上确诊

  • 基因检测孩子遗传了我的一个FBN1基因突变，自己又产生了一个FBN1基因突变

  • 但是我没有任何的症状

  • 嗯嗯，这种情况是属于比较麻烦的疾病。

  • 刚做的心脏彩超也正常

  • 视力也好

  • 嗯嗯

  • 我都32岁了，有的话是不是早该出现了

  • 骨骼，眼睛，心脏都没有问题

  • 骨骼眼睛心脏都没有问题

  • 有这个疾病很多时候部分人不表现出来症状。

  • 您的意思我也有马凡了

  • 这就尴尬了

  • 如果基因确诊了，基本就是有这个疾病，但是基因还要看表现出来的症状来决定治疗的方法。

  • 嗯

  • 基因检测结果写的都是可疑致病变异，算确诊还是不确诊

  • 没有说这一定是致病基因突变

  • 确诊

  • 基因检测准确率是不是很高

  • 是的

  • 金标准

  • 我这应该属于幸运儿了吧，这么久也没发病

  • 还当着运动员

  • 嗯嗯

  • 太神奇了这也

  • 哎

  • 问题分析：如果基因确诊了，基本就是有这个疾病，但是基因还要看表现出来的症状来决定治疗的方法。指导建议：这种情况一般不会影响的，可以继续观察，不需要担心的。

展开更多记录

收起记录

友情提示：疾病问诊因人而异我也要咨询医生>>

相关问题

更多问题 >

相关语音

更多语音 >

热门资讯

更多资讯 >